Genetyczna mutacja odpowiedzialna za wzrost predyspozycji do rozwoju traka skóry i nerki.

• Badania
• Profilaktyka
• Rak

Naukowcy z francuskiego instytutu INSERM razem z badaczami z Instytutu onkologicznego Gustave Roussy dokonali okrycia iż istnieje wspólny czynnik odpowiedzialny za predyspozycje do pojawienia się raka skóry i nerki. Zaobserwowana mutacja została wykryta w genie kodującym proteinę MITF. Praca która opisuje badanie została zawarta na łamach "Nature".

Jest to bardzo ważne odkrycie jeżeli chodzi o prowadzone badania zajmujące się niektórymi typami nowotworów. Wiele lat temu lekarze wykazywali w rzeczywistości iż u części chorych współistnieją czerniak złośliwy razem z nowotworem nerki - występują po prostu przypadki gdy pacjenci chorują jednocześnie na raka skóry i nagle zostaje u nich w badaniu rozszerzonym zdiagnozowany nowotwór nerki. Jednak mimo wcześniej sygnalizowanych istniejących połączeń dopiero teraz udało się wykazać konkretny związek między obydwiema chorobami. Naukowcy do tej pory nie mogli zidentyfikować wspólnego czynnika środowiskowego który by mógł być odpowiedzialny za wzrost ryzyka choroby - teraz już to się zmieniło. Dwa francuskie zespołu naukowe zdołali odkryć jeden z czynników a dokładnie czynnik genetyczny będącym mutacjaą Mi-318K.
Mutacja została zauważona w genie odpowiedzialnym za kodowanie proteiny MITF będąca czynnikiem transkrypcji związany z mikroftalaminą czyli wrodzona wada, malforacją polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Naukowcy w swoich badaniach oparli się an wielu obserwacjach - molekuła MITF został opisana jako czynnik który powoduje przyspieszenie rozwoju czerniaka złośliwego a z drugiej strony jednocześnie odpowiada za rozwój nowotworu w nerce. Z tego powodu francuscy naukowcy doszli do wniosku iż należy przeprowadzić analizę genomu kilku pacjentów które zostały dotknięte taka "mieszanką onkologiczną". Po analizie genomów badacze odkryli iż 8% z nich wykazywało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie 318 i anomalia ta nazwana została jako Mi-318k. Naukowcy również stwierdzili iż wykazana anomalia powoduje wzrost wystąpienia mieszanki nowotworowej aż pięciokrotnie. Ta wykryta anomalia genetyczna jest dziedziczna i przenośna przez co zarówno w jednym jak i w kolejnych pokoleniach nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres co skutkuje że ma ona charakter onkogenicznych.

Zdaniem naukowców wyniki badań stanowią nową furtkę do nowej drogi w kierunku wielu nowych perspektyw opracowania nowych strategii zwalczania nowotworów, strategii badawczych i terapeutycznych. W medycynie test który by wykrywała występowanie danej mutacji mógłby szukać tej mutacji u osób które chorują na czerniaka bądź na raka nerki. Dzięki takiemu działaniu mutacja ta stałaby się biomarkerem ryzyka o wskazywałaby na konieczny dokładny nadzór pacjenta i jego tkanek , skóry.

Źródło: biomedical.pl

Napisz opinię

Treść opinii: *

• Dozwolone tagi HTML: <strong> <cite> <i> <b> <ul> <li>
• Znaki końca linii i akapitu dodawane są automatycznie.

CAPTCHA

Pytanie sprawdza czy jesteś człowiekiem, aby zapobiec spamowi.

Co jest na obrazku?: *

Przepisz kod z obrazka (wielkość liter ma znaczenie).