Badania genetyczne u dzieci stanowią współcześnie jedno z najważniejszych narzędzi diagnostycznych w medycynie. Kod genetyczny zawiera informacje nie tylko o budowie ludzkiego ciała, ale także o wielu nieprawidłowościach, chorobach i mutacjach, które mają istotny wpływ na życie zarówno dziecka, jak i dorosłego człowieka. Badania genetyczne wykonane u niemowląt lub małych dzieci pozwalają wyprzedzić groźne objawy wielu chorób genetycznych i uchronić malucha przed ich konsekwencjami. Sprawdź, kiedy wykonywać badania genetyczne u dziecka?
Nowoczesne badania genetyczne dziecka dają możliwość pogłębionej diagnostyki oraz wyjaśnienie występowania niepokojących objawów, na każdym etapie życia, tak u noworodka, jak i u nastolatka. Dzięki rozwojowi nauki i zwiększonej dostępności testy genetyczne u dziecka stają się standardową procedurą w trakcie oceny jego stanu zdrowia. Kiedy wykonywać badania genetyczne u dzieci oraz o jakich chorobach można się dowiedzieć, badając sekwencję DNA? Dowiesz się z tego artykułu.
Badania genetyczne dla dzieci − na czym polegają i dlaczego się je robi?
Badania genetyczne polegają na analizie konkretnych genów, czyli fragmentów DNA, odpowiadających za powstawanie określonych białek w organizmie. Dzięki analizie DNA można dowiedzieć się m.in. o tym, jakie człowiek będzie miał cechy budowy fizycznej (kolor oczu, kręcone włosy etc.), ale przede wszystkim ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych oraz wad wrodzonych. Nowoczesne badania genetyczne u dzieci i dorosłych potrafią wykryć mutacje, prowadzące do dziedzicznych chorób genetycznych (np. mukowiscydozy, hemofilii lub choroby Huntingtona), zmiany liczbowe i strukturalne chromosomów (prowadzące m.in. do zespołu Downa, Edwardsa, Patau, czy Klinefeltera) lub też wrodzone alergie i nietolerancje pokarmowe (np. nietolerancję laktozy). Testy genetyczne pomagają także oszacować ryzyko występowania konkretnych typów nowotworów.
Można więc powiedzieć, że badania genetyczne to odszyfrowywanie informacji zawartych w materiale genetycznym danej jednostki, które jednoznacznie wskazują na występowanie lub niewystępowanie określonych chorób genetycznych. Testy te są nieinwazyjne i bezbolesne, dlatego nie ma przeszkód, aby wykonywać je u dzieci, nie wymagają one także wcześniejszego przygotowania ze strony pacjenta, a uzyskane wyniki są jednoznaczne i niezmienne w ciągu całego życia osoby badanej.
Badania genetyczne noworodka − kiedy warto je wykonać?
W jakich okolicznościach rodzice decydują się na badania genetyczne niemowlaka? Najczęściej wskazaniem do wykonania poszerzonej diagnostyki jest występowanie w rodzinie choroby genetycznej lub objawów, wskazujących na wady wrodzone u dziecka. Dzięki testom genetycznym rodzice mogą upewnić się, czy przekazywana przez nich lub ich przodków choroba, ma szansę ujawnić się także u dziecka. W przypadku obciążenia genetycznego pary często decydują się na badania genetyczne w ciąży. Najczęściej są to, coraz bardziej popularne, tzw. nieinwazyjne testy prenatalne wykonywane z próbki krwi ciężarnej. Takie badania genetyczne płodu, a właściwie ocena wolnego DNA płodu krążącego we krwi ciężarnej, pozwalają m.in. na ocenę ryzyka najczęstszych aberracji chromosomowych, m.in. monosomii i trisomii, ale także zespołów delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad oraz na określenie płci i czynnika Rh płodu.
Badania genetyczne niemowlaka warto również wykonać, kiedy dziecko ma nietypową budowę ciała, wady narządowe lub inne objawy, sugerujące podejrzenie choroby genetycznej. Testy DNA mogą potwierdzić lub wykluczyć występowanie konkretnej choroby lub wady genetycznej. Badania genetyczne dla dzieci polecane są także w przypadku występowania częstych infekcji, zaburzeń w pracy układu oddechowego czy pokarmowego oraz innych niepokojących objawów, których przyczyny nie można rozpoznać. Testy genetyczne często wykonywane są również u dzieci z podejrzeniem autyzmu lub padaczki.
Coraz większa liczba rodziców decyduje się także na wykonanie badań genetycznych u całkowicie zdrowych dzieci, w celach profilaktycznych. Poszerzone testy genetyczne mogą uzupełnić badania przesiewowe noworodka, które standardowo wykonuje się po porodzie. W Polsce badania przesiewowe są refundowane dla wszystkich noworodków, których rodzice wyrażą na nie zgodę i obejmują diagnozowanie pod kątem 29 schorzeń, w tym zaburzeń hormonalnych i metabolicznych oraz przesiewowe badanie słuchu. Badania przesiewowe noworodka wykonuje się z krwi włośniczkowej, pobranej z pięty. Rozszerzenie podstawowych badań przesiewowych o panel testów genetycznych, zalecane jest u wszystkich zdrowych dzieci, u których nie występują jeszcze żadne objawy choroby. Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie chorób genetycznych, które nieleczone mogą prowadzić do stanów zagrożenia życia i szybkie wprowadzenie odpowiedniej terapii oraz podniesienie komfortu życia, osoby obciążonej chorobą genetyczną.
Badania genetyczne dziecka − jak wyglądają?
Badania genetyczne dla dzieci są bezbolesne i nieinwazyjne. Próbkę DNA można pobrać z krwi pacjenta, ze śliny lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Istnieje bardzo niewiele przeciwwskazań do wykonania badań genetycznych. W przypadku testów prenatalnych istnieją pewne czynniki, mogące zakłócić wynik, np. jeśli matka miała wykonywany przeszczep lub transfuzję krwi lub jest w ciąży mnogiej z co najmniej trójką dzieci. Jednak do większości badań genetycznych nie jest wymagane szczególne przygotowanie ze strony pacjenta, ani bycie na czczo.
Badania genetyczne u dziecka jako profilaktyka zdrowia dziecka
Testy DNA, niezależnie czy wykonane jako badania genetyczne płodu, badania przesiewowe noworodka, czy badania u dorastającego nastolatka stanowią ważny element profilaktyki zdrowia. Na podstawie analizy próbki można dowiedzieć się o ryzyku występowania różnych schorzeń, obecności mutacji genowej lub zmian w budowie lub liczbie chromosomów.
Badania genetyczne dla kobiet w ciąży oraz badania genetyczne dla niemowląt i starszych dzieci są dostępne m.in. w e-sklepie na stronie nowagenetyka.pl. Przed wykonaniem badań można również skonsultować się ze specjalistą – lekarzem genetykiem, który doradzi, jakie badanie należy wykonać i wskaże drogę postępowania profilaktycznego.