Kolejna genetyczna mutacja mająca związek z autyzmem.

• Autyzm
• Badania
• Genetyka
• Mózg

Naukowcy potwierdzili iż białko będące kodowane przez gen SHANK3 powoduje zakłócenia pomiędzy komórkami mózgu co może skutkować pojawieniem się autyzmu – takie stwierdzenie można przeczytać w „Nature”.
Zespół naukowców z Duke University w USA przeprowadził na myszach obserwację, u których wcześniej został zmodyfikowany gen który kontroluje produkcję wyżej wymienionego białka. Jak się okazało gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu – unikały ze sobą kontaktu, wykonywały nieskoordynowane ruchy. Kiedy naukowcy przejrzeli się ich mózgom, zwrócili uwagę na defekty związane z połączeniami między kora mózgową a prążkowaniem – część kresomózgowia- determinujących zachowania i interakcje społeczne. Jak zaznaczają autorzy badań, nowa wiedza może być możliwością do opracowania nowych strategii terapeutycznych i celów dla medycyny wiążących się z rozwojem leczenia autyzmu. Mimo iż mutacja ta dotyczy tylko niewielkiego odsetka chorych, to podejrzewają oni iż wiele przypadków może być związanych z wystąpieniem mutacji w obrębie innych białek tóre kontrolują funkcje synaptyczne neuronó1). to daje nadzeję lekarzom iż w przyszłości będzie można w pełni przywrócić mózg chorych do prawidłowego działania.

Innie specjaliści podkreślają iż mimo identyfikacji wielu genów wiążących się z autyzmem, nadal nie jest widome w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biologiczne i środowiskowe które powodują autyzm. Każdy pacjent jest posiadaczem jednej lub kilku mutacji – a to przysparza trudności w stworzeniu leku uniwersalnego.

Źródło: rynek zdrowia.pl

Napisz opinię

Treść opinii: *

• Dozwolone tagi HTML: <strong> <cite> <i> <b> <ul> <li>
• Znaki końca linii i akapitu dodawane są automatycznie.

CAPTCHA

Pytanie sprawdza czy jesteś człowiekiem, aby zapobiec spamowi.

Co jest na obrazku?: *

Przepisz kod z obrazka (wielkość liter ma znaczenie).