Ponad 50% przypadków schizofrenii niedziedzicznej może być powodowana przez powstające de novo mutacje - takiego zdania są specjaliści psychiatrii a swoje wnioski badacze opublikowali w "Nature Genetrics".
Już ponad 15 lat temu badacze pod kierownictwem dr Marii Karayiorfgou z Uniwersytetu Columbia stworzyli opis rzadkiej mutacji de nowo która jest odpowiedzialna za 1-2 % niedziedzicznych zachorowań na schizofrenię. Przez 3 laty, dzięki zaawansowanej technologii, przeprowadzili identyfikację innych podobnych mutacji które mają modyfikacyjny wpływ na DNA i były odpowiedzialne za około 10% zachorowań. Zachęceni sukcesami w badaniach naukowcy zaczęli zastawiać się czy i jak dużo przypadków schizofrenii może rozwijać się przez inne wcześniej nieznane mutacje de novo. Dzięki wykorzystaniu metody głębokiego sekwencjonowania badaczom udało się znaleźć w genomie ludzkim aż 40 mutacji gdzie każda występowała w obrębie innego genomu, z których większość wpływała na modyfikację w białkach. Przeprowadzone badania stanowią drogę do odkrycia większej liczby a nawet setek mutacji które są genetycznie powiązane i odpowiedzialne za schizofrenię. Jest to bardzo ważny krok dla lekarzy i chorych w celu zrozumienia w jaki sposób choroba ta rozwija się.
Naukowcy spostrzegli iż tak ogromna liczba mutacji wręcz uniemożliwiają leczenie choroby poprzez zastosowanie terapii genowej. Są jednak zdania iż wszystkie mutacje są związane z identycznymi mechanizmami które warunkują pracę połączeń nerwowych. Badacze mają nadzieję na identyfikację poszukiwanych nowych i już znalezionych dysfunkcji dzięki czemu mogli by opracować ukierunkowanie terapii farmakologicznej.
Źródło: rynekzdrowia.pl
gabi89, Śro, 2011-08-10 21:13| Aktualne? | 10 Sty, 20:54 | |
| Aktualne? | 10 Sty, 20:54 | |
| Dramat, 5 lat straciłam u | 7 Sty, 13:39 | |
| Lekarz może nie jest bardzo | 6 Sty, 03:44 | |
| Dla osób dociekliwych | 1 Sty, 11:13 | |
| Jest świetna w kreowaniu | 22 Gru, 22:31 | |
| Mam podobne zdanie | 22 Gru, 22:20 | |
| Korzystałam z kilku | 16 Gru, 17:53 | |
| Zabiegi, które oferuje w | 15 Gru, 16:13 | |
| Nie polecam, Wyszlam juz po | 13 Gru, 11:21 |
Napisz opinię