Rzadka mutacja genetyczna, która jest związana z schizofrenią została zidentyfikowana, a wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Psychiatry.
Grupa ekspertów z Johns Hopkins University zbadała członków rodziny z wysokim wskaźnikiem stanu psychicznego. Uczeni są przekonani, że mutacja w genie NPAS3 jest w jakiś sposób odpowiedzialna za rozwój chorób psychicznych, takich jak schizofrenia.
NPAS3 jest odpowiedzialny za regulowanie i upewnianie się czy zdrowe neurony są konsekwentnie rozwinięte, w szczególności te w hipokampie- region mózgu dotknięty schizofrenią.
Nieprawidłową mutację tego genu zaobserwowano wśród niektórych członków jednej rodziny - mutacja spowodowała, że NPAS3 funkcjonował niewłaściwie, co było szkodliwe dla rozwoju mózgu.
Główny autor badania profesor Frederick C. Nucifora powiedział:
"Zrozumienie molekularnych i biologicznych szlaków schizofrenii jest skuteczną metodą przyspieszenia rozwoju strategii leczenia, które mają mniej skutków ubocznych i działają lepiej niż obecnie dostępne. Możemy używać zdecydowanie lepszych leków."
Schizofrenia jest dość częstym schorzeniem, dotyczy 7 na 1000 dorosłych Amerykanów, charakteryzuje się poważnymi halucynacjami, urojeniami i ogólnymi zaburzeniami poznawczymi. Uważa się, że jest spowodowana czynnikami środowiskowymi i genetycznymi.
Autorzy uważają, że badanie biologicznej roli NPAS3 zapewni wgląd w to jak inne geny mogą przyczyniać się do chorób psychicznych, takich jak schizofrenia.
Naukowcy zebrali próbki krwi od 34 osób cierpiących na schizofrenię lub zaburzenia schizoafektywne i przeanalizowali ich DNA. Każdy z uczestników należał do rodziny u której występowały choroby psychiczne.
Naukowcy skoncentrowali się na wyszukiwaniu osób z mutacją NPAS3, odnaleźli jedną i przeprowadzili serię testów krwi członków rodziny, włączając rodziców i czwórkę dorosłych dzieci.
Mutacja genetyczna była prawdopodobnie przyczyną choroby psychicznej. Wyniki wykazały, że matka, która ma schizofrenię, jak i jej dwoje dzieci z tą samą chorobą oraz innymi cierpiącymi na depresję, wszyscy posiadali tak samo zmutowaną odmianę genetyczną NPAS3. Zmutowana wersja genu miała jedną różnicę: izoleucyna wprowadzona w miejsce waliny.
Autorzy jednak nie byli jeszcze pewni jak ta zmiana wpływa na funkcję genu.
W celu ustalenia, czy ta specyficzna mutacja ma jakikolwiek wpływ na normalne funkcjonowanie NPAS3, Nucifora i jego zespół przeprowadził oddzielny eksperyment.
Okazało się, że normalna wersja genu miała znaczne wydłużenia, które umożliwiają jej tworzyć dobre neuronalne połączenia z innymi komórkami- w porównaniu ze zmutowaną wersją mającą dużo krótsze przedłużenia.
Nucifora powiedział:
"Pokazaliśmy, że mutacje zmieniają funkcję NPAS3, z potencjalnie szkodliwymi skutkami w neuronach. Następnym krokiem jest dokładne ustalanie, jak genetyczne zaburzenia zmieniają funkcje neuronów, i jak te zaburzenia neuronów szerzej wpływają na mózg”
Zespół planuje prowadzenie dalszych badań na myszach z mutacją NPAS3.
W poprzednim badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Universite de Montreal odkryto dowody sugerujące, że mutacja w genie SHANK3 jest również związana ze zwiększonym ryzykiem schizofrenii.
Źródło: http://www.medicalnewstoday.com
Ewa, Czw, 2013-01-24 22:21| Strasznie tragiczna sprawa | 2 Lut, 11:09 | |
| Przeczytałam opinie na tym | 28 Sty, 13:43 | |
| "Artykuł 35 Ustawy" dotyczy | 27 Sty, 21:18 | |
| Nie da się złego słowa | 27 Sty, 16:01 | |
| Jestem zadowolona z wizyty. | 27 Sty, 13:58 | |
| MALUTA HIPERALDOSTERONIZM | 23 Sty, 08:35 | |
| MALUTA HIPERALDOSTERONIZM | 23 Sty, 08:34 | |
| MALUTA HIPERALDOSTERONIZM | 23 Sty, 08:33 | |
| MALUTA HIPERALDOSTERONIZM | 23 Sty, 08:32 | |
| MALUTA HIPERALDOSTERONIZM | 23 Sty, 08:30 |
Napisz opinię