Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.
Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.
Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest bardzo trudne lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp.
| Panie Doktorze,kłania się | 20 Lis, 14:48 | |
| Dn. 18 listopada 2024 r. | 20 Lis, 11:46 | |
| Ego Pana Pniewskiego nie | 12 Lis, 11:57 | |
| Bardzo polecam - miła | 8 Lis, 17:44 | |
| Bardzo polecam! Pani Alicja | 8 Lis, 10:01 | |
| Witam Pani Sylwio To co Pani | 6 Lis, 17:27 | |
| Poszła Pani do Lekarza z | 6 Lis, 13:41 | |
| W klinice panuje przyjazna i | 31 Paź, 11:06 | |
| Polecam dr Lenartowicz | 30 Paź, 11:36 | |
| Skorzystałam z kilku | 30 Paź, 09:26 |
Jeżeli jesz dużo słodyczy
Jeżeli jesz dużo słodyczy ,chleba mało owoców i warzyw jeżeli jesz antybiotyki jeżeli burczy ci dziwnie w brzuchu czy też masz częste gazy dowiedz się czy to nie kandydoza a (jeżeli) w ogole sie nie badales pod tym wzgledem to zacznij od badania kału na pasożyty
mam taki problem... od
mam taki problem... od dziecka chorowałem na żołądek i teraz jakoś to się unormowało , ale... mam teraz 22 lata wzrostu mam prawie 1.80 cm , a ważę tylko 50 kg , czy ja mogę mieć chorobę przemiany materii i co mam w tej sytuacji robić ? Proszę o szybką odpowiedź... :-)
Napisz opinię