Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.
Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.
Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest bardzo trudne lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp.
| Droga Pani!!proszę nie | 24 Kwi, 07:43 | |
| Niema w słowniku | 21 Kwi, 12:14 | |
| Dr Lenartowicz | 17 Kwi, 07:47 | |
| Szanowny Pan Profesor Marek | 16 Kwi, 11:21 | |
| Pozdrawiam przesympatyczną | 8 Kwi, 09:27 | |
| Moja opinia dotyczy | 8 Kwi, 09:17 | |
| Nie polecam! Mimo 3 badań | 6 Kwi, 09:00 | |
| Podzielam opinię, że Pani | 5 Kwi, 17:28 | |
| Super Pani Doktor polecam | 5 Kwi, 10:10 | |
| OSTRZEGAM przestroga przed | 4 Kwi, 18:37 |
Jeżeli jesz dużo słodyczy
Jeżeli jesz dużo słodyczy ,chleba mało owoców i warzyw jeżeli jesz antybiotyki jeżeli burczy ci dziwnie w brzuchu czy też masz częste gazy dowiedz się czy to nie kandydoza a (jeżeli) w ogole sie nie badales pod tym wzgledem to zacznij od badania kału na pasożyty
mam taki problem... od
mam taki problem... od dziecka chorowałem na żołądek i teraz jakoś to się unormowało , ale... mam teraz 22 lata wzrostu mam prawie 1.80 cm , a ważę tylko 50 kg , czy ja mogę mieć chorobę przemiany materii i co mam w tej sytuacji robić ? Proszę o szybką odpowiedź... :-)
Napisz opinię